Mengenal thalasemia, penyakit darah yang isa menurun pada anak
Thalasemia penyakit apa?
Keluarga multi generasi yang bahagia
Thalassemia adalah kelainan darah bawaan (yaitu, ditularkan dari orang tua ke anak-anak melalui gen) yang disebabkan ketika tubuh tidak menghasilkan protein yang disebut hemoglobin, bagian penting dari sel darah merah. Ketika tidak ada cukup hemoglobin, sel-sel darah merah tubuh tidak berfungsi dengan baik dan mereka berlangsung lebih singkat, sehingga ada lebih sedikit sel darah merah sehat yang bepergian dalam aliran darah.
Sel darah merah membawa oksigen ke seluruh sel tubuh. Oksigen adalah sejenis makanan yang digunakan sel untuk berfungsi. Ketika tidak ada cukup sel darah merah yang sehat, juga tidak ada cukup oksigen yang dikirimkan ke semua sel tubuh lainnya, yang dapat menyebabkan seseorang merasa lelah, lemah atau sesak napas. Ini adalah kondisi yang disebut anemia. Orang dengan thalassemia mungkin menderita anemia ringan atau berat. Anemia berat dapat merusak organ dan menyebabkan kematian.
Apa saja jenis thalassemia yang berbeda?
Ketika kita berbicara tentang "jenis" thalassemia yang berbeda, kita mungkin berbicara tentang salah satu dari dua hal: bagian spesifik dari hemoglobin yang terpengaruh (biasanya "alpha" atau "beta"), atau tingkat keparahan thalassemia, yang dicatat dengan kata-kata seperti trait, carrier, intermedia, atau mayor.
Hemoglobin, yang membawa oksigen ke semua sel dalam tubuh, terbuat dari dua bagian berbeda, yang disebut alpha dan beta. Ketika talasemia disebut "alfa" atau "beta," ini merujuk pada bagian hemoglobin yang tidak dibuat. Jika bagian alfa atau beta tidak dibuat, tidak ada blok bangunan yang cukup untuk membuat jumlah hemoglobin normal. Alfa rendah disebut alpha thalassemia. Beta rendah disebut beta thalassemia.
Ketika kata-kata “trait,” “minor,” “intermedia,” atau “major” digunakan, kata-kata ini menggambarkan seberapa parah thalassemia itu. Seseorang yang memiliki sifat talasemia mungkin tidak memiliki gejala sama sekali atau mungkin hanya mengalami anemia ringan, sedangkan orang dengan talasemia mayor mungkin memiliki gejala yang parah dan mungkin memerlukan transfusi darah secara teratur.
Dengan cara yang sama bahwa sifat-sifat untuk warna rambut dan struktur tubuh diturunkan dari orang tua ke anak-anak, sifat-sifat talasemia diturunkan dari orang tua ke anak-anak. Jenis talasemia yang dimiliki seseorang bergantung pada berapa banyak dan jenis sifat talasemia yang diwarisi, atau diterima dari orang tua mereka. Misalnya, jika seseorang menerima sifat thalassemia beta dari ayahnya dan lainnya dari ibunya, ia akan menderita beta thalassemia mayor. Jika seseorang menerima sifat talasemia alfa dari ibunya dan bagian alfa normal dari ayahnya, ia akan memiliki sifat talasemia alfa (juga disebut talasemia alfa kecil). Memiliki sifat thalassemia berarti bahwa Anda mungkin tidak memiliki gejala, tetapi Anda mungkin meneruskan sifat itu kepada anak-anak Anda dan meningkatkan risiko mereka untuk menderita thalassemia.
Terkadang, thalassemia memiliki nama lain, seperti Constant Spring, Cooley's Anemia, atau hemoglobin Bart hydrops fetalis. Nama-nama ini khusus untuk thalassemia tertentu - misalnya, Cooley's Anemia adalah hal yang sama dengan thalassemia beta mayor.
Bagaimana saya tahu kalau saya menderita thalassemia?
Orang dengan bentuk talasemia sedang dan berat biasanya mengetahui kondisi mereka di masa kanak-kanak, karena mereka memiliki gejala anemia berat di awal kehidupan. Orang dengan bentuk talasemia yang kurang parah hanya dapat mengetahuinya karena mereka mengalami gejala anemia, atau mungkin karena dokter menemukan anemia pada tes darah rutin atau tes yang dilakukan karena alasan lain.
Karena thalassemia diwariskan, kondisi ini terkadang berjalan dalam keluarga. Beberapa orang mencari tahu tentang thalassemia mereka karena mereka memiliki saudara dengan kondisi yang sama.
Menurut Artria orang yang memiliki anggota keluarga dari bagian dunia tertentu memiliki risiko lebih tinggi untuk menderita thalassemia. Ciri-ciri thalassemia lebih umum pada orang-orang dari negara-negara Mediterania, seperti Yunani dan Turki, dan pada orang-orang dari Asia, Afrika, dan Timur Tengah. Jika Anda menderita anemia dan Anda juga memiliki anggota keluarga dari daerah-daerah ini, dokter Anda mungkin akan menguji darah Anda lebih lanjut untuk mengetahui apakah Anda menderita thalassemia.
Bisakah saya mencegah talasemia?
Karena talasemia ditularkan dari orang tua kepada anak-anak, sangat sulit untuk dicegah. Namun, jika Anda atau pasangan Anda mengetahui anggota keluarga dengan thalassemia, atau jika Anda berdua memiliki anggota keluarga dari tempat-tempat di dunia di mana thalassemia biasa terjadi, Anda dapat berbicara dengan konselor genetik (buka: https: //www.nsgc. org / halaman / cari-a-genetik-konselor Eksternal ) untuk menentukan apa risiko Anda dari menularkan talasemia kepada anak-anak Anda.
Kunjungi juga: